Le cardiopatie si definiscono “congenite” quando sono presenti fin dalla nascita. Sono malformazioni del cuore che si verificano in seguito ad un'alterazione del normale sviluppo del cuore dell’embrione. La malformazione cardiaca può essere di vario tipo: si va da anomalie che riguardano una singola parte del cuore ad anomalie molto complesse in cui c'è un grave sovvertimento dell’anatomia cardiaca. Ovviamente anche la gravità della cardiopatia e le ripercussioni sulla salute del bambino sono diverse: da forme che non hanno alcuna influenza sulla funzionalità cardiaca e che consentono una vita normale, a forme che sono incompatibili con la vita.

Per soffio cardiaco si intende semplicemente un rumore anomalo che un orecchio esercitato, come quello di un medico, è in grado di percepire durante la visita, auscultando il torace del bambino.

La presenza di un soffio può essere segno di una malattia cardiaca. Spesso, però, questo suono è del tutto privo di significato patologico. Frequentemente nei bambini, infatti, si riscontra un soffio cosiddetto “innocente”: un rumore che il sangue produce passando attraverso un cuore anatomicamente normale. Esiste anche un soffio "funzionale", che sono secondarie ad alterazioni extracardiache come la febbre, l’anemia o l’ipertiroidismo.

Viene definita aritmia un’alterazione del normale ritmo cardiaco. Nel cuore umano normale, l’impulso elettrico origina da un punto preciso, chiamato “nodo del seno” (situato nell’atrio destro), e per questo motivo il ritmo viene definito “sinusale”. Questo impulso elettrico si propaga prima agli atri (le camere cardiache superiori) e poi ai ventricoli (le camere cardiache inferiori). Qualsiasi alterazione della sequenza descritta può essere responsabile della comparsa di un'aritmia.

Un’aritmia può essere avvertita come un battito cardiaco accelerato, rallentato o irregolare.

Esistono differenti tipi di aritmia: alcune non particolarmente pericolose, altre invece possono essere rischiose per la vita e richiedono un controllo medico immediato.

Ricordiamo, per esempio, che esistono alcune condizioni fisiologiche che possono essere responsabili di aritmie: lo sforzo fisico, la digestione, l’assunzione di sostanze eccitanti (cioccolato, caffè, tabacco).

Frequentemente, tuttavia, le aritmie si manifestano in seguito ad una malattia cardiaca (congenita, infettiva, ecc.) o extracardiaca (ipertiroidismo, alterazioni del potassio, calcio e magnesio, ecc.).

L'extrasistole è un aritmia (vedi domanda precedente) che si manifesta come un battito cardiaco “prematuro” (che parte prima del previsto). Questo, quindi, altera il ritmo cardiaco normale (sinusale). L'impulso elettrico, infatti, in questo caso nasce,  da sedi diverse rispetto al nodo del seno (che si trova in atrio destro). Più precisamente, può originare o da un’altra regione degli atri (extrasistole sopraventricolare) o dai ventricoli (extrasistole ventricolare).

Le extrasistoli possono essere isolate (cioè comparire in maniera sporadica), avere una cadenza regolare (ad esempio una dopo ogni battito sinusale: extrasistoli bigemine), oppure possono presentarsi organizzate in "scariche" di due (coppia), tre (tripletta) o più extrasistoli (extrasistoli "a salve").

I pazienti nei quali si verifica questa aritmia descrivono sensazioni quali "tuffo al cuore", nodo in gola, palpitazione, ansia.

Spesso, tuttavia, l'extrasistole, specie se isolata, non viene avvertita dal paziente. In questi casi, può capitare che le extrasistoli vengano registrate ad un elettrocardiogramma (ECG) eseguito per altri motivi.

Le indagini che servono a valutare questa aritmia sono:

l’elettrocardiogramma a riposo, per identificare le extrasistoli;

l’ECG dinamico (Holter delle 24 ore) per quantificarle;

la prova da sforzo per mettere in evidenza se le extrasistoli aumentano o diminuiscono durante l’attività fisica. 

Nella maggior parte dei casi l’extrasistole è un’aritmia che non richiede alcuna terapia. Nei casi più gravi, comunque, il medico cardiologo valuterà la necessità o meno di iniziare una terapia specifica.

In passato, i bambini cardiopatici erano “condannati” all’inattività fisica, mentre oggi si sta cercando di creare nuove “linee guida”, per definire quale sia l’attività fisica ideale per ciascun paziente. Il principio generale è quello di autorizzare ed incoraggiare nei limiti del possibile l’attività fisica. Prima di consentire la pratica sportiva in un bambino, adolescente o giovane adulto con cardiopatia congenita, tuttavia, è necessario un preciso inquadramento diagnostico della patologia mediante una visita cardiologica ed i seguenti esami:  l’ECG a riposo, l’ecocardiogramma, la prova da sforzo e l’ECG Holter 24 ore. Se fosse necessario un ulteriore approfondimento, sarà compito del medico cardiologo e/o del medico dello sport richiedere indagini strumentali più accurate (es. risonanza magnetica cardiaca, angiografia, ecc…). Ricordiamo comunque che esistono alcune, anche se poche, cardiopatie congenite che, per gravità e/o complessità, controindicano di per sé la pratica sportiva agonistica.

Gli esami strumentali necessari per il follow-up di un paziente cardiopatico sono:
Elettrocardiogramma a riposo
Ecocardiografia
ECG Holter delle 24 ore
Monitoraggio pressorio delle 24 ore
Prova da sforzo

 Esistono altre eventuali indagini più accurate ( es. risonanza magnetica cardiaca, angiografia ecc..), a cui verrà sottoposto il paziente solo se ritenute necessarie dal cardiologo.

I controlli cardiologici per seguire l’evoluzione della cardiopatia (follow-up cardiaco) sono programmati in modo da garantire, per quanto possibile, uno stato di benessere generale. A seconda della patologia cardiaca e dell’evoluzione del quadro clinico sarà compito dello specialista cardiologo decidere sia la frequenza dei controlli successivi, sia le indagini da richiedere.

Una cardiopatia non necessita sempre di una terapia farmacologica o chirurgica. Esistono cardiopatie che non richiedono alcun trattamento e ne esistono altre che possono essere controllate con una terapia farmacologica efficace. Per le cardiopatie più complesse, può rendersi, invece, necessario un intervento cardiochirurgico. L’intervento può essere risolutivo, ma a volte anche il paziente operato può richiedere una terapia farmacologica, a breve o a lungo termine.

L'ecocardiografia fetale è un esame non invasivo, che permette lo studio morfologico e funzionale del cuore del feto, con una tecnica analoga a quella di una normale ecografia. Quest’indagine, quindi, permette di diagnosticare la presenza di eventuali cardiopatie congenite nel feto e di valutare la funzione cardiaca, che è indicatore del benessere fetale. I migliori risultati per qualità e tempi operativi si ottengono tra la ventesima e la ventiduesima settimana di gravidanza. L'esame può essere effettuato ambulatorialmente e richiede un tempo di circa 30/45 minuti. È necessario che chi effettua l'esame abbia una competenza adeguata in cardiologia pediatrica (un cardiologo pediatra o un ginecologo specializzato in questa tecnica strumentale), in modo da poter fornire ai genitori, nel caso in cui venga rilevato un problema cardiaco, informazioni complete, sulla patologia, sull’impatto che questa avrà sulla vita del bambino prima e dopo la nascita e sulle possibilità di cura.